Ερευνητές από το Ηνωμένο Βασίλειο και το Βέλγιο ανακάλυψαν μια άγνωστη μέχρι σήμερα γενετική διαταραχή που προκαλεί διαβήτη σε νεογέννητα. Η μελέτη εστίασε στο γονίδιο TMEM167A, του οποίου οι μεταλλάξεις διακόπτουν την παραγωγή ινσουλίνης. Η ανακάλυψη αυτή ανοίγει νέους δρόμους για την κατανόηση του τρόπου με τον οποίο το σώμα εκκρίνει την πολύτιμη αυτή ορμόνη.
Η ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου του Έξετερ και του ULB εξέτασε έξι παιδιά που εμφάνιζαν διαβήτη σε συνδυασμό με νευρολογικά προβλήματα, όπως επιληψία. Μέσω αλληλούχισης DNA και χρήσης βλαστοκυττάρων, διαπιστώθηκε ότι η βλάβη στο συγκεκριμένο γονίδιο προκαλεί κυτταρικό θάνατο στα βήτα κύτταρα του παγκρέατος. Αυτή η «πρώιμη αποτυχία» των κυττάρων εξηγεί την εμφάνιση της νόσου αμέσως μετά τη γέννηση.
Η χρήση βλαστοκυττάρων επέτρεψε στους επιστήμονες να προσομοιώσουν τη νόσο στο εργαστήριο και να δοκιμάσουν νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις. Το γονίδιο TMEM167A φαίνεται πως είναι κρίσιμο όχι μόνο για το πάγκρεας αλλά και για τους νευρώνες, γεγονός που εξηγεί τα συνοδά συμπτώματα. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο The Journal of Clinical Investigation, αποτελούν ένα ισχυρό μοντέλο για τη μελέτη και άλλων μορφών διαβήτη.
Με πληροφορίες από Independent