Αφού υπέφερε από έντονη ναυτία και εμετό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η γενετίστρια Μαρλένα Φέιζο έκανε σκοπό της ζωής της να βρει την αιτία της πάθησής της, την υπερέμεση της κύησης.
Κολλημένο πάνω από ένα τακτοποιημένο ξύλινο γραφείο στη γωνία του υπνοδωματίου της, ακριβώς στο ύψος των ματιών, είναι ένα κομμάτι χαρτί που η Μαρλένα Φέιζο έχει φυλάξει εδώ και 24 χρόνια.
Είναι ένα πορτρέτο της Δρ Φέιζο σε ηλικία 31 ετών κατά τη διάρκεια της χειρότερης δοκιμασίας της ζωής της. Το πρόσωπο και το σώμα της αντανακλούν τα χλωμά πράσινα και κίτρινα χρώματα της ασθένειας- τα κοίλα μάγουλά της είναι σημαδεμένα από τα δάκρυα. Το σχέδιο με τα χρωματιστά μολύβια, που φιλοτέχνησε η αδελφή της το 1999, είναι η μόνη εικόνα που έχει κρατήσει από εκείνη την εποχή. Οι λίγες φωτογραφίες που τράβηξε η μητέρα της «ήταν πολύ φρικτές» για να τις κρατήσει, λέει η Δρ Φέιζο, σήμερα 55 ετών.
Λίγη ναυτία και εμετός στην εγκυμοσύνη είναι κάτι φυσιολογικό -το ήξερε. Αλλά βίωσε εβδομάδες εξουθενωτικής ασθένειας όταν ήταν έγκυος στον γιο της, και όταν περίμενε το δεύτερο παιδί της ήταν τόσο άρρωστη που δεν μπορούσε να κάνει βήμα χωρίς να κάνει εμετό.
Δεν μπορούσε να πάει στη δουλειά ή να φροντίσει το αγοράκι της, ούτε να καταπιεί έστω και ένα κουταλάκι του γλυκού νερό, πόσο μάλλον μια μπουκιά τοστ ή κάποιο συμπλήρωμα διατροφής για την εγκυμοσύνη. Ο άδειος γαστρεντερικός της σωλήνας σπαρταρούσε τόσο βίαια και για τόση πολλή ώρα που δεν μπορούσε καν να αναπνεύσει.
Δείτε αυτή τη δημοσίευση στο Instagram.
«Κάθε στιγμή ήταν βασανιστήριο»
Για τουλάχιστον ένα μήνα, η Δρ Φέιζο δεν μπορούσε να συγκρατήσει κανένα φαγητό ή ποτό και λάμβανε υγρά μέσω ενδοφλέβιας χορήγησης. Το βάρος της έπεσε στα 41 κιλά από τα ήδη λίγα, τα 47, ενώ στη συνέχεια έγινε πολύ αδύναμη για να σταθεί σε μια ζυγαριά.
«Λιμοκτονούσα» είπε «και ο γιατρός συνέχισε να δοκιμάζει μεγαλύτερες δόσεις φαρμάκων και διαφορετικά φάρμακα και τίποτα δεν βοήθησε».
Τελικά, ο γιατρός της συμφώνησε να χορηγήσει υγρή θρεπτική ουσία μέσω ενός καθετήρα που έμπαινε σε μια μεγάλη φλέβα κοντά στην καρδιά της, αλλά η Φέιζο πιστεύει ότι αυτό το βήμα άργησε πολύ να γίνει. Δεκαπέντε εβδομάδες μετά την έναρξη της εγκυμοσύνης της, η καρδιά του εμβρύου σταμάτησε να χτυπά.
Η Δρ Φέιζο ήταν συντετριμμένη. «Όλη αυτή η απίστευτη ταλαιπωρία για το τίποτα» είπε.
Η Δρ Φέιζο, η οποία ήταν τότε μεταδιδακτορική ερευνήτρια στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Λος Άντζελες, είναι τώρα ερευνήτρια στο τμήμα μαιευτικής και γυναικολογίας της Ιατρικής Σχολής Keck του Πανεπιστημίου της Νότιας Καλιφόρνιας.
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της, έπασχε από ηπερέμεση της κύησης (hyperemesis gravidarum), μια πάθηση της οποίας τα χαρακτηριστικά συμπτώματα περιλαμβάνουν ναυτία και εμετό τόσο έντονο και αμείλικτο που μπορεί να προκαλέσει αφυδάτωση, απώλεια βάρους, διαταραχές ηλεκτρολυτών και νοσηλεία.
«Ήθελα να πεθάνω»
Η επιπλοκή είναι σπάνια, επηρεάζοντας περίπου το 2% των κυήσεων, αλλά οι συνέπειές της μπορεί να είναι καταστροφικές. Σε έρευνες, οι γυναίκες έχουν περιγράψει τις εμπειρίες τους με οδυνηρούς όρους: «Είχα κατάθλιψη και ήμουν καθηλωμένη στο κρεβάτι για 20 εβδομάδες. Ήθελα να πεθάνω» έγραψε μία. «Φοβάμαι να ζήσω άλλη μια εγκυμοσύνη» είπε μια άλλη.
Ορισμένες έγραψαν ότι αισθάνονται «δυστυχισμένες, χωρίς ελπίδα»- ή μοναχικές και εγκαταλελειμμένες, με αναφορές στην αυτοκτονία. «Έκλαιγα με λυγμούς όταν ξυπνούσα τα πρωινά γιατί συνειδητοποιούσα, ότι ήμουν ακόμα ζωντανή».
Ωστόσο, παρά τη σοβαρότητα της υπερέμεσης, όπως λέγεται στην καθομιλουμένη, οι γιατροί συχνά καθυστερούν να την αντιμετωπίσουν. Μερικές φορές, την απορρίπτουν ως προσωρινή ενόχληση ή ακόμη και ως ψυχολογική διαταραχή, δήλωσε ο Δρ Τζόουν Τροβίκ, γυναικολόγος και καθηγητής κλινικής επιστήμης στο Πανεπιστήμιο του Μπέργκεν στη Νορβηγία.
«Ο γιατρός μου λίγο-πολύ πίστευε ότι όλα ήταν στο μυαλό μου» δήλωσε η Φέιζο. Της είπε ότι οι γυναίκες αρρωσταίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να κερδίσουν τη συμπάθεια των συζύγων τους και αργότερα ότι η ασθένειά της ήταν ένα τέχνασμα για να τραβήξει την προσοχή των γονιών της, οι οποίοι βοηθούσαν στην ιατρική της περίθαλψη.
Το γεγονός ότι ο γιατρός της κατηγορούσε για τα βάσανά της τον ίδιο της τον ψυχισμό εξόργισε την Φέιζο. Έτσι, έκανε σκοπό της ζωής της να βρει την πραγματική αιτία της πάθησης.
«Ήταν τόσο καταστροφικό αυτό που μου συνέβη, που δεν θέλω να συμβεί σε κανέναν άλλον»
Η Μαρλένα Φέιζο μεγάλωσε λίγα χιλιόμετρα από το σημερινό της σπίτι στην εύπορη γειτονιά Brentwood του Λος Άντζελες, ούσα ένα από τα τέσσερα αδέλφια σε ένα σπίτι που έσφυζε από ξαδέλφια και φίλους. Ήταν μια γοητευτική παιδική ηλικία στην Καλιφόρνια, είπε η Δρ Φέιζο, με τακτικά ταξίδια για σκι στο Mammoth Mountain, πεζοπορία στο Εθνικό Πάρκο Yosemite και διακοπές στο Palm Springs.
Αποφοίτησε με υψηλό βαθμό από το φημισμένο Harvard-Westlake School (τότε γνωστό ως Westlake School for Girls) και στη συνέχεια σπούδασε εφαρμοσμένα μαθηματικά στο Πανεπιστήμιο Brown.
Κατά τη διάρκεια του τρίτου έτους της στο Brown, ένα εισαγωγικό μάθημα γενετικής την εντυπωσίασε, και αποφάσισε να κάνει διδακτορικό στον τομέα αυτό στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ – μια έκπληξη για την οικογένειά της που αποτελούνταν από δικηγόρους, γλωσσολόγους και μουσικούς.
Ως μεταπτυχιακή φοιτήτρια στο Χάρβαρντ ανακάλυψε δύο γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη των ινομυωμάτων της μήτρας και έλαβε εθνική αναγνώριση για την έρευνά της από την Αμερικανική Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής.
Ήταν μια σπάνια τιμή για μια νεαρή επιστήμονα, ιδίως για κάποιον που ασχολείται με ένα πρόβλημα υγείας που δεν αφορούσε τους άνδρες, δήλωσε η Σίνθια Μόρτον, καθηγήτρια μαιευτικής, γυναικολογίας και αναπαραγωγικής βιολογίας στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ και σύμβουλος διδακτορικής διατριβής της Φέιζο.
«Εργαζόταν σκληρά και ήταν αφοσιωμένη στη δουλειά της. Μπορούσε να κάνει τα πάντα» είπε η Μόρτον.
Δείτε το βίντεο
Ταγμένη στην επιστήμη της και στην οικογένειά της
Το 1995, η Δρ Φέιζο ξεκίνησε μια μεταδιδακτορική υποτροφία στη γενετική του καρκίνου του μαστού στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας, στο Σαν Φρανσίσκο, θέτοντας ως στόχο μια μόνιμη θέση καθηγητή και μια καριέρα στην έρευνα της γενετικής των παθήσεων που επηρεάζουν τις γυναίκες. Αλλά πρώτα, αυτή και ο σύζυγός της ήθελαν να κάνουν οικογένεια.
Μέσα σε λίγες εβδομάδες από τη στιγμή που έμεινε έγκυος στο πρώτο της παιδί, το 1996, την έπιανε συνεχής ναυτία και εμετός – παρόμοια με τα συμπτώματα που θα έπλητταν τη δεύτερη εγκυμοσύνη της, αν και όχι τόσο σοβαρά. Παρόλα αυτά, μπορούσε να φάει με δυσκολία και δεν μπορούσε να εργαστεί για οκτώ εβδομάδες, ενώ χρειάστηκε δύο φορές ενδοφλέβια χορήγηση υγρών για αφυδάτωση.
Αυτή ήταν η πρώτη εμπειρία της με την υπερέμεση, αν και ο γιατρός της τότε δεν της είπε ποτέ την ονομασία της κατάστασής της ούτε της πρόσφερε φάρμακα για τη θεραπεία της.
Κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης της, αισθανόταν αρκετά καλά ώστε να επιστρέψει στην εργασία της και το υπόλοιπο της εγκυμοσύνης της ήταν φυσιολογικό. «Όταν γεννήθηκε ο γιος μου, ήμουν εκστατικά ευτυχισμένη και όλα ήταν υπέροχα, γι’ αυτό και το ξανάκανα» θυμάται η Δρ Φέιζο.
Η δεύτερη εγκυμοσύνη της ήρθε δύο χρόνια αργότερα, το 1999, αφού μετακόμισε πίσω στο Λος Άντζελες και ξεκίνησε μια δεύτερη μεταδιδακτορική θέση στο U.C.L.A. Τότε ήταν που, όπως είπε, βίωσε τη χειρότερη δοκιμασία της ζωής της, που οδήγησε σε 10 εβδομάδες σοβαρής ασθένειας και στην αποβολή της.
Η αδελφή της, η Μέλανι Σόενμπεργκ, 45 ετών σήμερα, δικηγόρος δημόσιας υπεράσπισης στην κομητεία του Λος Άντζελες, θυμάται ότι την είδε στο τέλος της δοκιμασίας της. Ήταν σε αναπηρικό καροτσάκι, πολύ αδύναμη για να περπατήσει και τυλιγμένη σε μια κουβέρτα, κλαίγοντας με λυγμούς και τρέμοντας από τη θλίψη.
«Έμοιαζε με φάντασμα. Σαν ένας σωρός από κόκαλα»
Σε ηλικία 31 ετών, καθώς η Φέιζο ανακτούσε τις δυνάμεις της, πήρε δύο αποφάσεις που άλλαξαν τη ζωή της. Πρώτον, είπε ότι δεν θα επιχειρούσε άλλη εγκυμοσύνη- οι δίδυμες κόρες της θα γεννιόντουσαν αργότερα με τη βοήθεια παρένθετης μητέρας. Δεύτερον, ήταν αποφασισμένη να βρει την αιτία της υπερέμεσης.
Έψαξε την ιατρική βιβλιογραφία για ενδείξεις. Γιατί είχε αρρωστήσει τόσο πολύ όταν οι περισσότερες εγκυμοσύνες είχαν πολύ ηπιότερα συμπτώματα; «Τίποτα δεν ήταν γνωστό» είπε. «Υπήρχαν τόσο λίγες έρευνες».
Η υπερέμεση έχει υποερευνηθεί και αναγνωριστεί ανεπαρκώς, εν μέρει επειδή περίπου το 70 τοις εκατό των κυήσεων συνοδεύεται από κάποιου βαθμού ναυτία και εμετό, που συνήθως δεν είναι επικίνδυνοι, δήλωσε ο Δρ Τροβίκ. Οι γιατροί δεν είναι εύκολο να διαχωρίσουν μεταξύ της πιο κοινής «πρωινής ναυτίας» και της σπανιότερης αλλά πιο σοβαρής υπερέμεσης και να προσφέρουν θεραπεία, συμπεριλαμβανομένων των φαρμάκων και της διατροφής.
Προτού τα ενδοφλέβια υγρά γίνουν διαθέσιμα, το 1900, η υπερμέση σκότωνε τις εγκύους αρκετά συχνά, ώστε η ιατρική βιβλιογραφία κατέγραφε τον υπερβολικό εμετό ως λόγο πρόκλησης έκτρωσης λόγω του κινδύνου που εγκυμονούσε για τη ζωή της μητέρας. Ορισμένοι ειδικοί πιστεύουν ότι ο θάνατος της συγγραφέως Σαρλότ Μπροντέ, το 1855, προκλήθηκε πιθανότατα από υπερέμεση και όχι από φυματίωση, όπως αναγραφόταν στο πιστοποιητικό θανάτου της.
Σήμερα, οι θάνατοι από υπερέμεση είναι σπάνιοι, αλλά συμβαίνουν, όπως και οι σοβαρές επιπλοκές.
Αποβολή, εγκεφαλική βλάβη ακόμα και θάνατος
Οι ηλεκτρολυτικές ανισορροπίες που προκαλούνται από τον υπερβολικό εμετό και την αφυδάτωση μπορεί να επιφέρουν καρδιακές αρρυθμίες και καρδιακή ανακοπή. Ο υποσιτισμός και η ανεπάρκεια της βιταμίνης Β μπορεί να οδηγήσει σε μια εγκεφαλική διαταραχή που ονομάζεται εγκεφαλοπάθεια Wernicke, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή, εγκεφαλική βλάβη και θάνατο.
Η υπερέμεση συνδέεται επίσης με υψηλότερο κίνδυνο επιπλοκών της εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένων του πρόωρου τοκετού, της προεκλαμψίας και των θρομβώσεων.
Σε μια πρόσφατη έρευνα σε περισσότερους από 5.000 ασθενείς με υπερέμεση στο Ηνωμένο Βασίλειο, το 52% είχε σκεφτεί – και το 5% είχε προχωρήσει – να τερματίσει μια επιθυμητή εγκυμοσύνη- και το 32% ανέφερε ότι σκεφτόταν να αυτοκτονήσει. Μελέτη του 2022 διαπίστωσε ότι η υπερέμεση είναι ένας από τους κύριους προγνωστικούς παράγοντες για την κατάθλιψη μετά τον τοκετό.
Τα περισσότερα μωρά που γεννιούνται από εγκυμοσύνες με υπερέμεση είναι υγιή, αλλά πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι έχουν μια μικρή αύξηση του κινδύνου να έχουν χαμηλό βάρος γέννησης και να έχουν γνωστικές, ψυχικές και συμπεριφορικές δυσκολίες στην παιδική ηλικία – επιπτώσεις που θα μπορούσαν να προκληθούν από τον υποσιτισμό και το στρες στη μήτρα, υποθέτουν οι ερευνητές.
Κατά τη διάρκεια του τελευταίου αιώνα, οι γιατροί ισχυρίστηκαν, χωρίς αποδείξεις, ότι η υπερέμεση είναι μια υποσυνείδητη απόπειρα «στοματικής έκτρωσης», σαν να προσπαθεί να ξεράσει μια εγκυμοσύνη- μια απόρριψη της θηλυκότητας- μια στρατηγική να πάρει «διάλειμμα» από τις αγχωτικές ευθύνες του σπιτιού- ή μια φρικτή ανάγκη για προσοχή, όπως της είχε πει ο γιατρός της Φέιζο.
Μάντεψε ποιες «φταίνε» πάλι
Ως αποτέλεσμα, οι γυναίκες συχνά κατηγορούνταν και τιμωρούνταν για τις ίδιες τους τις ασθένειες. Στη δεκαετία του 1930, οι νοσηλευόμενες ασθενείς με υπερέμεση «στερούνταν την παρηγοριά της λεκάνης του εμετού» και αναγκάζονταν να ξαπλώνουν στον ίδιο τους τον εμετό.
Μέχρι σήμερα, οι ασθενείς που νοσηλεύονται με την πάθηση απομονώνονται μερικές φορές σε ένα σκοτεινό δωμάτιο και απαγορεύεται να έχουν επισκέπτες ή πρόσβαση στα κινητά τους τηλέφωνα. Η θεραπεία αυτή βασίστηκε εν μέρει στη θεωρία ότι η υπεραιμία προκαλείται από την υποσυνείδητη απόρριψη της εγκυμοσύνης από τη γυναίκα και ότι η απομόνωση θα την έκανε να την αποδεχτεί, δήλωσε μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου ο Δρ Φιλίπ Ντερουέλ, καθηγητής μαιευτικής και γυναικολογίας στο Πανεπιστήμιο του Στρασβούργου.
Η πρακτική αυτή «κρύβει μισογυνισμό και είναι αδικαιολόγητη», είπε, αλλά εξακολουθεί να εφαρμόζεται τουλάχιστον περιστασιακά στη Γαλλία και αλλού στην Ευρώπη. Το 2022, το Κολέγιο Γάλλων Γυναικολόγων και Μαιευτήρων εξέδωσε νέες κατευθυντήριες γραμμές που περιλάμβαναν καταδίκης της.
Η Δρ Φέιζο στοιχειώθηκε από την απόρριψη της ασθένειάς της ως ψυχολογικής αιτιολογίας και από την έλλειψη αποτελεσματικών θεραπειών για να τη βοηθήσει. Τίποτα δεν θα άλλαζε όσο η πραγματική αιτία της πάθησής της ήταν άγνωστη, σκέφτηκε.
«Σαν να επρόκειτο για αστείο»
Όταν η Φέιζο επέστρεψε στο εργαστήριό της στο U.C.L.A. μετά την αποβολή της, είπε στο αφεντικό της, τον πρόεδρο του τμήματος γενετικής, ότι ήθελε να βρει την αιτία της υπεραιμίας. «Απλώς γέλασε μαζί μου, σαν να επρόκειτο για αστείο» είπε.
Μη μπορώντας να βρει μέντορα που να ενδιαφέρεται για την υπερέμεση, η Δρ Φέιζο ανέλαβε να μελετήσει τον καρκίνο των ωοθηκών στο πανεπιστήμιο, μια θέση στην οποία παρέμεινε, κυρίως με μερική απασχόληση, για 20 χρόνια. Αλλά άρχισε να συνθέτει την έρευνα για την υπερέμεση κατά τη διάρκεια των απογευμάτων και των Σαββατοκύριακων και τις Παρασκευές, όταν δεν εργαζόταν στο εργαστήριο.
Ο μικρότερος αδελφός της, ο Ρικ Σόενμπεργκ, 51 ετών, στατιστικολόγος στο U.C.L.A., τη βοήθησε να δημιουργήσει μια διαδικτυακή έρευνα σε ασθενείς με υπερέμεση, και το Ίδρυμα Εκπαίδευσης και Έρευνας για την Υπερέμεση (HER) προσέφερε συνεργάτες και μικρές επιχορηγήσεις για τη χρηματοδότηση του έργου της. Το 2005, η Δρ Φέιζοάρχισε επίσης να συνεργάζεται με μαιευτήρες-γυναικολόγους στο Πανεπιστήμιο της Νότιας Καλιφόρνιας.
Συγκεντρώνοντας τις απαντήσεις των ερευνών «είδα αμέσως ότι η ασθένεια διατρέχει τις οικογένειες. Έρχονταν συνεχώς απαντήσεις που έλεγαν: «Ναι, το έχει η αδελφή μου, το έχει η μαμά μου»» δήλωσε.
Το 2011, η Δρ Φέιζο και οι συνεργάτες της δημοσίευσαν τα ευρήματά τους στο American Journal of Obstetrics and Gynecology. Διαπίστωσαν ότι οι γυναίκες που είχαν αδελφές με υπερέμεση είχαν 17 φορές υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν την πάθηση από ό,τι εκείνες που δεν είχαν, παρέχοντας μερικές από τις πρώτες σαφείς αποδείξεις ότι η πάθηση μπορεί να μεταβιβαστεί από τους γονείς.
Η Δρ Φέιζο γνώριζε ότι η ανάλυση DNA θα ήταν ζωτικής σημασίας για την κατανόηση της γενετικής της υπεραιμίας. Έτσι, το 2007, άρχισε να συλλέγει δείγματα σάλιου από άτομα που είχαν εμφανίσει την πάθηση και από άτομα που δεν είχαν εμφανίσει.
Όλες τις Παρασκευές
Κάθε Παρασκευή για 10 χρόνια, καλούσε τους συμμετέχοντες στη μελέτη -περισσότερους από 1.500 συνολικά- για να ζητήσει τα ιατρικά τους αρχεία και τη συγκατάθεσή τους για συμμετοχή και τους ταχυδρομούσε κιτ συλλογής σάλιου από το σπίτι της.
Αλλά η Δρ Φέιζο δεν ήταν σίγουρη για το πώς θα πλήρωνε για τις γενετικές αναλύσεις. Οι προτάσεις της για επιχορήγηση στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας απορρίφθηκαν. Από το 2007, ο οργανισμός έχει χρηματοδοτήσει μόνο έξι μελέτες υπερέμεσης, συνολικού ύψους 2,1 εκατομμυρίων δολαρίων.
Το ποσό αυτό είναι μικρό σε σύγκριση με την οικονομική επιβάρυνση της πάθησης, δήλωσε η Κίμπερ ΜακΓκίμπον, εκτελεστική διευθύντρια του Ιδρύματος HER. Η γνωστή ηθοποιός Έιμι Σούμερ η οποία κατέγραψε δημοσίως τους αγώνες της με την υπεραιμία, είναι μέλος του διοικητικού συμβουλίου του ιδρύματος.
Οι νοσηλείες με υπερέμεση πιστεύεται ότι κοστίζουν στους ασθενείς και τους ασφαλιστές περίπου 3 δισεκατομμύρια δολάρια ετησίως, είπε, και στη συνέχεια υπάρχουν τα έξοδα των φαρμάκων, της κατ’ οίκον φροντίδας υγείας, της χαμένης εργασίας και των επιπλοκών όπως η επιλόχειος κατάθλιψη. «Το κόστος είναι απλά αστρονομικό» είπε.
«Αυτό είναι!»
Χωρίς χρηματοδότηση για την ανάλυση των δειγμάτων σάλιου που συσσωρεύονταν στην κατάψυξη του εργαστηρίου, η Δρ Φέιζο ανακάλυψε μια εναλλακτική στρατηγική όταν ο μεγαλύτερος αδελφός της τής χάρισε ένα σετ εξέτασης DNA της εταιρίας «23andMe» για τα 42α γενέθλιά της.
Αφού καταχώρησε το κιτ της, έλαβε ένα τυπικό μήνυμα ηλεκτρονικού ταχυδρομείου που της έδινε τη δυνατότητα να συμμετάσχει στις ερευνητικές μελέτες της εταιρείας συμπληρώνοντας μια διαδικτυακή έρευνα και συναινώντας στη χρήση των γενετικών της δεδομένων.
«Είδα τι έκαναν, το οποίο θεώρησα λαμπρό» δήλωσε.
Ζήτησε από την «23andMe» να συμπεριλάβουν μερικές ερωτήσεις σχετικά με τη ναυτία και τον εμετό στην εγκυμοσύνη στην έρευνα πελατών τους, και συμφώνησαν. Λίγα χρόνια αργότερα, συνεργάστηκε με την εταιρεία για να σαρώσει τα γενετικά δεδομένα δεκάδων χιλιάδων συναινούντων πελατών της «23andMe», αναζητώντας παραλλαγές στο DNA τους που σχετίζονται με τη σοβαρότητα της ναυτίας και του εμέτου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Τα αποτελέσματα δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Nature Communications το 2018.
Μια χούφτα γονιδιακές μεταλλάξεις επισημάνθηκαν ως σημαντικά διαφορετικές, αλλά η πιο εντυπωσιακή ήταν για ένα γονίδιο που παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται παράγοντας αυξητικής διαφοροποίησης 15, ή GDF15. Η Δρ Φέιζο δεν είχε ακούσει ποτέ γι’ αυτό, αλλά μόλις άρχισε να διαβάζει γι’ αυτό «είπα «Θεέ μου, αυτό είναι»» θυμάται.
Ο GDF15 δρα σε ένα τμήμα του εγκεφαλικού στελέχους που καταστέλλει την όρεξη και προκαλεί εμετό, και είχε ήδη αποδειχθεί ότι προκαλεί απώλεια βάρους σε καρκινοπαθείς. Τα επίπεδα της πρωτεΐνης στο αίμα είναι αυξημένα φυσιολογικά κατά την εγκυμοσύνη -έκτοτε έχει βρεθεί ότι είναι ακόμη υψηλότερα σε άτομα με σοβαρή ναυτία και εμετό.
Οι ερευνητές εικάζουν ότι ο παράγοντας GDF15 μπορεί να έχει εξελιχθεί για να βοηθά τις έγκυες γυναίκες να εντοπίζουν και να αποφεύγουν μη ασφαλείς τροφές που μπορεί να βλάψουν την ανάπτυξη του εμβρύου στην αρχή της κύησης. Αλλά στην υπεραιμία, αυτός ο κανονικά προστατευτικός μηχανισμός φαίνεται να λειτουργεί σε υπερδιέγερση, τουλάχιστον εν μέρει λόγω της υπερβολικής ποσότητας GDF15, δήλωσε ο Στίβεν Ο’ Ράχιλι, διευθυντής της μονάδας μεταβολικών ασθενειών στο Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ, ο οποίος τώρα συνεργάζεται με την Δρ Φέιζο στην έρευνα για το GDF15.
«Το έργο της ζωής μου τελείωσε»
Σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε το 2022, η Δρ Φέιζο και οι συνεργάτες της επιβεβαίωσαν τη σχέση μεταξύ της υπερέμεσης και του GDF15 στους ασθενείς που είχαν εγγραφεί επί μια δεκαετία, κάθε Παρασκευή. Οι αναλύσεις πραγματοποιήθηκαν χωρίς χρέωση από την εταιρεία βιοτεχνολογίας Regeneron.
Όταν δημοσιεύθηκε η εν λόγω μελέτη, η Δρ Φέιζο έγραψε στο Twitter: «Το έργο της ζωής μου τελείωσε».
Αλλά δεν έχει τελειώσει. Παρακολουθεί στενά τις φαρμακευτικές εταιρείες έχουν αρχίσει να δοκιμάζουν φάρμακα με βάση τον παράγντα GDF15 που στοχεύουν στη μείωση της ναυτίας και τη βελτίωση της όρεξης σε καρκινοπαθείς, με πολλά υποσχόμενα πρώτα αποτελέσματα.
Ένας μικρότερος αριθμός εργάζεται πάνω σε παρόμοια φάρμακα για την υπεραιμία, δήλωσε η Δρ Φέιζο. Μεταξύ αυτών είναι μια νεοσύστατη εταιρεία με την ονομασία Materna Biosciences, η οποία προσέλαβε την Δρ Φέιζο ως επιστημονικό υπεύθυνο.
Υπάρχουν σημαντικά εμπόδια για τη δοκιμή νέων φαρμάκων σε εγκύους, δήλωσε, αλλά αν γίνει προσεκτικά, το βήμα αυτό θα μπορούσε να βελτιώσει τις θεραπευτικές επιλογές για τους ασθενείς με υπερέμεση και να αποδείξει οριστικά ότι ο GDF15 είναι η κύρια αιτία της πάθησης.
Και, ελπίζει ότι θα βάλει τέλος στην ιδέα ότι η πάθηση είναι ψυχολογική.
«Θα ήμουν συντετριμμένη αν έβλεπα τις κόρες μου να περνούν αυτό το πράγμα χωρίς να έχω δοκιμάσει ό,τι περνάει από το χέρι μου για να κάνω τα πράγματα καλύτερα» δήλωσε η Δρ Φέιζο. «Αν δεν συνεχίσω εγώ, ποιος θα το κάνει;».
Πηγή:in.gr